خدمات ژنتیک

مشاوره ژنتيک 

مشاوره ژنتيک توسط متخصصين انجام مي گيرد. هدف از انجام مشاوره تعيين ميزان خطر ابتلا به بيماري هاي ژنتيکي و کمک به تشخيص است. مشاور با رسم شجره نامه و کسب اطلاعات سوابق بيماري هاي وراثتي در خانواده

ميزان خطر را محاسبه نموده و در صورت لزوم آزمايش هاي لازم را تعيين مي کند. در موارد زير نياز به انجام مشاوره ژنتيک است

  • در مواردي که يکي از افراد خانواده مبتلا به بيماري ارثي نظير عقب ماندگي ذهني و جسمي يا تأخير در رشد، کوتاهي بيش از حد قد و ساير نقايص مادرزادي مي باشد. در اين موارد براي تشخيص قطعي بيماري و کمک به درمان و راهنمايي براي ازدواج و يا بارداري هاي بعدي مشاور ژنتيک انجام مي شود. 
  • کساني که قصد ازدواج فاميلي دارند ( مشاور ژنتيک قبل از ازدواج ) و همچنين کساني که غير خويشاوند هستند و قصد ازدواج دارند ليکن در خانواده يکي ( يا هر دو ) آن ها بيمار ژنتيکي بوده است. 
  • مشاوره ژنتيک قبل از بارداري: در مواردي که فردي مبتلا به بيماري ارثي نظير عقب ماندگي هاي ذهني و جسمي يا تأخير در رشد در يک خانواده باشد و نگران تکرار بيماري فرزندان بعدي باشند. همچنين در مواردي که سقط مکرر يا مرده زائی و ناباروري با علت ناشناخته و عقيمي مردان باشد قبل از اقدام براي حاملگي بعدي بايد مشاوره ژنتيکی بشوند.
  • در مواردي که يک بيماري تکرار شونده نظير سرطان ها ( بويژه ابتلا به سرطان در سنين پائين ) برخي بيماري هاي قلبي عروقي، فشار خون بالا، ديابت و ... در خانواده باشد. 

آزمايش هاي تشخيصی بیماري هاي ژنتيک :

      : تشخيص مولکولي

کليه بيماري هاي ژنتيک نظير عقب ماندگي هاي ذهني و جسمي، بيماري هايي نظير تالاسمي،PKU ، دوشن و ... به طور دقيق و قطعي تشخيص داده مي شوند. با توجه به پيشرفت دانش

ژنتيک و فراهم شدن ابزار و فناوري هاي نوين امکان تشخيص صدها بيماري ژنتيک فراهم شده است.اين تشخيص ها غالباً بر روي نمونه خون فرد مبتلا انجام مي شود ليکن در موارد

خاص امکان تشخيص بر روي نمونه بزاق، بافت هاي حاصل از بيوپسي و مو و ناخن هم امکان پذير است. حتي يک قطره خون خشک شده هم مي تواند براي تشخيص هاي ژنتيکي مورد

استفاده قرار گيرد. براي نمونه گيري خون به منظور آزمايش هاي ژنتيکي نياز به خون ناشتا نیست و در هر زمان امکان نمونه گيري وجود دارد. 

چنانچه بيماري ژنتيکي تشخيص داده شود علاوه بر اين که به درمان بيماري کمک مي شود و پزشک مي تواند راه درماني صحيح را انتخاب کند امکان تشخيص هاي قبل از تولد در

خانواده فراهم مي شود و والديني که فرزند  مبتلا به بيماري ارثي نظير تالاسمي دارند مي توانند در هفته دهم بارداري بعدي براي تشخيص قبل از تولد جنين اقدام نمايند. 

تشخيص سيتو ژنتيک :

در روش تشخيص سيتوژنتيک با کاريوتايپ کروموزوم هاي خون امکان تشخيص بيش از 200 بيماری فراهم است همچنين کاريوتايپ سلولي جنين در مايع آمنیون امکان تشخیص بر

روي جنين را فراهم مي سازد. مایع آمنیوتیک با روش آمنیوسنتز توسط پزشک متخصص پريناتولوژيست انجام می گيرد و نمونه آمنيون يا CVS جهت انجام کشت سلولي و کاريوتايپ

کروموزوم هاي جنين ارسال مي شود.

آزمايش NIPT با Cell Free :

در اين آزمايش که بر روي مادران حامله در هفته هشتم حاملگي انجام مي شودDNA آزاد جنيني که در جريان خون مادر وجود دارد را جداسازي کرده و مورد بررسي قرار مي دهند. در

اين روش علاوه بر تشخيص جنسيت جنين امکان تشخيص برخي از بيماري هاي حاد نظير سندروم داون نیز وجود دارد. اين آزمايش از جهت اين که بر روي خون مادر انجام مي گيرد و

اثر منفي بر روي جنين ندارد بسيار ارزشمند است.

آزمايش ژنتيک تشخيص نسبيت  :

با استفاده از نمونه خون يا بزاق يا مو و ناخن امکان انجام آزمايش تعيين نسبيت پدر – فرزندي، خواهر- برادري، مادر- فرزندي، برادري و خواهري وجود دارد. اين آزمايش بسيار دقيق

و حساس است و با بررسي 16 مارکر مولکولي بر روي کروموزوم هاي جداگانه امکان تعيين دقيق نسبيت فراهم است. 

آزمايش مقاومت هاي داروئي و پزشکي فردي :

  در اين آزمايش تعيين مقاومت داروئي از طريق بررسي ژنتيکي انجام مي گيرد. ساختار ژنتيکي يک فرد وضعيت پاسخگوئي او را نسبت به داروها مشخص مي کند. اين آزمايش ها به

درمان صحيح و دقيق کمک مي کنند.  

 آزمايش هاي NGS :

  با استفاده از فناوري نوين تعيين توالي نسل بعد ( NGS)  امکان تشخيص دقيق بسياري از بيماري ها فراهم شده است. از آنجا که در بسياري از بيماري هاي ارثي عامل بيماري در ژن

هاي متفاوتي ( بيش از يک ژن ) ديده شده است و حتي در بعضي موارد يک ژن است، لکن موتاسيون هاي متعدد بعنوان عامل ايجاد کننده بيماري شناخته شده است، با روش هاي معمول

مولکولي امکان بررسي تمام عوامل به علت هزينه بر بودن وجود ندارد لذا با استفاده از NGS تعداد زيادي ژن در يک پانل مورد بررسي قرار مي گيرد. مثلاً براي تشخيص بعضي

بيماري ها امکان بررسي و آناليز صدها ژن فراهم شده است. مثلاً براي عامليت ژنتيکي ناشنوايي تاکنون حدود 200 ژن شناسايي شده است که تمامي اين ها در يک پانل  NGS بررسي

وموتاسیون مشخص مي شود. در موارد خاص امکان بررسي تمامي ژنوم وجود دارد. 

 

 


ليست آزمايش ها

  • بیماری های  هموگلوبینوپاتی و خونی
  • بیماریهای متابولیک
  • ناشنوایی
  • بیماریهای میتوکندریایی
  • ناباروری در مردان
  • بیماریهای پوستی و چشمی
  • سقط جنین
  • تعیین هویت
  • بیماریهای ناشی از تکرارهای نوکلئوتیدی
  • بیماریهای عصبی و عضلانی
  • سرطان ها
  • بیماری های استخوانی
  • بیماری هایی که با روش ((Next Sequencing Generation NGS بررسی می شوند
  • سایر بیماری ها

 

بیماریهای متابولیک

  • تی ساکس (Tay Sachs disease)
  • لش نیهان (Lesch-Nyhan syndrome)
  • فنیل کتونوری ( Phenylketonuria (PKU)
  • سندهوف ( Sandhoff disease)
  • نیمن پیک
  • Maple Syrup Urine Disease) MSUD)
  • موکوپلی ساکاریدوز نوع اول و دوم (Hurler and Hunter syndrome)
  • سیستیک فیبروزیس  ( Cystic Fibrosis )
  • تیروزینمیا ( Tyrosinemia)
  • ویلسون (Wilson)
  • تب مدیترانه ای Familial Mediterranean fever (FMF)
  • آکندروپلازی (Achondroplasia)
  • باردت بیدل ( Bardet-Biedl)
  • کادازیل ( Cadasil)
  • پیکان (Pantothenate Kinase-associated Neurodegenaration, PKAN)
  • بیوتینیداز ( Biotinidase )
  • اگزوزتوسیس ( Exostosis )
  • گوشه ( Gaucher )
  • گالاکتوزومی ( Galactosemia )
  • لافورا ( Lafora )
  • متاکروماتیک لوکودیستروفی  Metachromatic leukodystrophy (MLD)
  • آدرنو لوکودیستروفی Adrenoleukodystrophy (ALD)

ناشنوایی

  • کانکسین ۲۶ و  ۳۰( Conexinn 26 and 30 )

بیماریهای میتوکندریایی

  •  بیماری لی (Leigh)
  • ملاس (Melas)
  • مرف (Merrf)
  • میوپاتی میتوکندریایی    Mitochondrial Myopathy
  • tRNA for different mitochondrial myopathiey22
  • انسفالوپاتی میتوکندریایی (  Encephalopathy  mitochondrial)
  • ناشنوایی میتوکندریایی (  Mitochondrial deafness)
  • نوروپاتی ارثی لبر (LHON)(Leber Hereditary Optic Neuropathy )

ناباروری در مردان

  • بررسی حذف های Azospermia (Deletion Examination of AZF)  AZF

بیماریهای پوستی و چشمی

  • آلبینیسم(  Albinism)
  • اکتیوزیس (Ichthyosis)
  • دژنراتیو ماکولار وابسته  به سن (AMD, Age-related  Macular Degeneration )
  • اپیدرمولایزیس بولزا (Epidermolysis Bullosa)
  • گلوکوما  (Glaucoma/ Congenital Glaucoma)
  • آتروفی چشمی ( Eye Atrophy)
  • بیماری نوری(  NDP-related Retinopathies also known as Norrie Disease (ND

تعیین هویت

  • پروفایل DNA (تعیین رابطه پدر فرزندی روی نمونه های خون، مو، سواپ و CVS)
  • DNA Profile (identity determination from hair, blood, CVS and buccal swap)

بیماریهای ناشی از تکرارهای نوکلئوتیدی

  • سندرم ایکس شکننده (فراژایل ایکس) ( Fragile X)
  • هانتینگتون (Huntington)
  • آتاکسی مخچه ای نخاع (SCA) تیپ ۱، ۲ و۷ (Spinocerebellar Ataxia 1,2,7) (SCA)
  • آتاکسی فردریش (Friedreich Ataxia )

بیماریهای عصبی و عضلانی

  • شارکوت ماری توث انواع 4A1,A, 2A ))
  • دیستروفی عضلانی دوشن/ بکر  Duchenne muscular dystrophy (DMD)
  • دیستروفی میتونیک( Myothonic Dystrophy ) (MD)
  • لیم گیردل (Limb Girdle)
  • منکز( Menkes Disease)
  • آتروفی عضلانی نخاعی  ( Spinal muscular atrophies of childhood, SMA)
  • بیماری رت (Rett syndrome)
  • Hereditary Spastic Paraplegia)  HSP)
  • دیستروفی عضلانی صورت-شانه-بازو  FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

سرطان ها

  • بررسی ژن KRAS در سرطان کلورکتال (KRAS in Colorectal Cancer )
  •  سرطان پروستات (Prostate Cancer)
  •  سرطان مثانه (Bladder Cancer)
  •  سرطان ریه (Lung Cancer)
  •  سرطان تخمدان
  •  سندرم Lynch
  •  رتینوبلاستوما
  • ملانوم خانوادگی
  •  نوروفیبروماتوزیس نوع اول
  •  نوروفیبروماتوزیس نوع دوم
  •  پولیپوزیس کلی
  • Li-Fraumeni
  • سندرم Gorlin
  • Ataxia-Telangiectasia
  •  سرطان معده
  • سرطان مری
  • VanHippel-Lindau
  •  سرطان بیضه
  •  سرطان پستان

بیماری های استخوانی

مالتیپل سینوستوزیس

 

سایر بیماری ها

  • کوتولگی
  • سندرم آلپورت
  • دژنراسیون ماکولار وابسته به سن
  • سندرم ادوارد
  • سیتومگالوویروس
  • CPEO
  • EDMD
  • انسفالومیوپاتی میتوکندریایی
  • اپیدرمولیز تاولی
  • اگزوستوزیس
  • فاکتور انعقادی  II ، V
  • آتاکسی فردریش
  • گلوکوم
  • HTLV
  • سندرم پروجریا
  • اکتیوز
  • سرطان کولورکتال
  • دیستروفی عضلانی لیمب گیردل
  • سندرم منکز
  • MERRF
  • MELAS
  • سندرم سینوستوز متعدد
  • پکان
  • سندرم رت
  • تعیین دوز وارفارین
  • ۲۲tRNA

آزمایش سیتوژنتیک (کاریوتایپ) چیست؟

این آزمایش بر روی  نمونه خون، مایع آمنیون، مغز استخوان، سایر بافت ها و نمونه های بیولوژیک  انسان انجام می شود. در این آزمایش سلول ها در آزمایشگاه رشد و تکتیر یافته و در مرحله خاصی (متافاز) که کروموزوم ها کشیده تر هستند رشد آنها متوقف می شود. در مرحله بعد کروموزوم ها پس از تثبیت بر روی لام رنگ آمیزی و آنالیز می شوند. آنالیز شامل مطالعه دقیق کروموزوم ها از نظر تعداد، اندازه  و شکل ساختمانی است. تغییر در تعداد کروموزومها، اندازه، شکل و ساختمان غیر طبیعی آنها می تواند باعث اختلال در رشد جسمی و ذهنی فرد شده و در بعضی از عملکرد های طبیعی بدن نظیر باروری نیز مؤثر باشد.

هدف از انجام کاریوتایپ بررسی کروموزوم های فرد از نظر تعداد و ساختمان جهت تشخیص بیش از 200 نوع بیماری است. با انجام آزمایش کاریوتایپ میتوان موارد زیر را مشخص نمود:

  • آیا کروموزومها از نظر تعداد و ساختمان طبیعی اند  یا دارای اختلال ایجاد کننده بیماری نظیر سندروم داون و... می باشد؟
  • آیا امکان انتقال یک اختلال  کروموزومی در فرد بالغ (از نظر تعداد وساختمان) به فرزندانش وجود دارد؟
  • آیا نقص کروموزومی در یک خانم وجود دارد که باعث جلوگیری از حاملگی و یا سقط مکرر شود؟
  • آیا جنین دارای نقص کروموزومی است که باعث بیماری وی پس از تولد شود (تشخیص قبل از تولد)؟
  • آیا عقب ماندگی ذهنی و جسمی و نقائص جسمی نوزاد در بدو تولد به دلیل نقص کروموزومی است؟
  • تعیین نقص کروموزومی مرتبط با سرطان ها که به تعیین نوع درمان آن ها کمک می کند.
  • جنسیت ژنتیکی فرد  در مواردی که در نوزاد و یا فرد بالغ ابهام جنسی وجود دارد.

نمونه های مورد نیاز برای انجام کاریوتایپ:

  • نمونه خون: بین 3 تا 5 میلی لیتر از خون محیطی تهیه شده و در لوله استریل حاوی سدیم سیترات یا هپارین ریخته می شود. این نمونه بهتر است ظرف 4 ساعت جهت انجام کاریوتایپ به بخش ژنتیک تحویل گردد. در صورت لزوم می توان نمونه را در 4 درجه سانتی گراد به مدت 24 ساعت نگه داری نمود.
  • نمونه آمنیون : نمونه آمنیون توسط متخصص پریناتولوژیست تهیه می شود که شامل 10 الی 15 میلی لیتر مایع آمنیون (مایع اطراف جنین) است. این نمونه گیری که آمنیوسنتز نامیده می شود در هفته های 15 و بالاتر حامله گی  با هدف تشخیص قبل از تولد انجام می گیرد. این نمونه باید حد اکثر ظرف 4 ساعت به بخش ژنتیک تحویل گردد. در صورت لزوم می توان نمونه را در 4 درجه سانتی گراد به مدت 24 ساعت نگه داری نمود.
  • نمونه cvs : این نمونه که شامل پورزهای کوریونی اطراف جنین است در هفته 10 الی 14 حامله گی توسط متخصص پریناتولوژیست تهیه می شود. این نمونه باید حد اکثر ظرف 4 ساعت به بخش ژنتیک تحویل گردد. در صورت لزوم می توان نمونه را در 4 درجه سانتی گراد به مدت 24 ساعت نگه داری نمود.
  • مغز استخوان و سایر نمونه ها: در موارد خاص امکان انجام کاریوتایپ بر روی نمونه مغز استخوان وجود دارد که این نمونه ها توسط متخصص تهیه

محدودیت ها: در مواردی که فرد دارو مصرف می کند ممکن است آزمایش کاریوتاپ جواب ندهد که در این موارد ممکن است از فرد خواسته شود مصرف دارو را برای 72 ساعت قبل از نمونه گیری قطع کند.


هدف از تشخیص قبل از تولد این است که به والدین کمک کنیم فرزند سالم به دنیا بیاورند.

چه زمانی باید برای تشخیص قبل از تولد اقدام شود؟

زوج هایی که علائم خطر برای داشتن فرزند مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی دارند می بایست در زمان مناسب مناسب تحت نظر و راهنمایی مشاور ژنتیک برای  تشخیص قبل از تولد اقدام نمایند.

علائم خطر برای داشتن فرزند مبتلا به ناهنجاری های ژنتیک:

                 سن مادر: خانم هایی که در سن 35 سالگی یا بیشتر حامله می شوند. هرچه سن مادر در هنگام حاملگی بیشتر باشد خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون و سایر تری زومی ها افزایش می یابد. خطر ناهنجاری برای حاملگی در سن زیر 25 سالگی 2/. درصد است و در 35 سالگی 5/. درصد و از این سن به بالا سریعا افزایش می یابد، آنچنان که در سن 45 سالگی به 5 درصد می رسد. منظور از سن حاملگی محاسبه سن مادر در هنگام زایمان است. لذا کاریوتایپ سلول های جنینی بر روی CVS  یا مایع آمنیون در این افراد ضروری است. از هر 300 حاملگی 1 مورد نقص کروموزومی دارد.

ارتباط سن مادر و خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون

سن مادر هنگام زایمان (سال)   خطر سندروم داون          خطر هرگونه اختلال کروموزومی
20 1 در 1650 1 در 530
25 1 در 1250 1 در 480
30 1 در 950 1 در 390
35 1 در 385 1 در 180
40 1 در 100 1 در 65
45 1 در 30 1 در 19

           سن پدر: پدرانی که سن آنها بالای 55 سال است خطر داشتن فرزندانی با بیماری های حاصل جهش های غالب در آنها افزایش می یابد. لذا انجام به موقع سونوگرافی جنین توصیه می شود.خانواده هایی که یک فرزند با نقائص کروموزومی دارند. اگر خانواده دارای فرزندی مبتلا به سندروم داون باشند خطر ابتلای فرزند بعدی ./5 درصد افزایش می یابد که این مقدار به میزان خطر افزایش سن افزوده می شود.

          خانواده هایی که یک فرزند با نقائص کروموزومی دارند. اگر خانواده دارای فرزندی مبتلا به سندروم داون باشند خطر ابتلای فرزند بعدی ./5 درصد افزایش می یابد که این مقدار به میزان خطر افزایش سن افزوده می شود.

         وجود سابقه ناهنجاری کروموزومی در خانواده :اگر در فامیل یک زوج(زن یا شوهر) فردی با ناهنجاری کروموزومی وجود داشته باشد در اینصورت لازم است آن زوج از نظر کاریوتایپ (خون) مورد بررسی قرار گیرند. چنانچه ناهنجاری کروموزومی در آنها نباشد و از نظر سایر فاکتورها خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی معادل سایر جمعیت سالم جامعه باشد، نیازی به تشخیص قبل از تولد (CVS یا آمنیوسنتز) نخواهد بود.

          وجود سابقه اختلالات تک ژنی در خانواده :چنانچه در فامیل یک زوج (زن یا شوهر) اختلالات تک ژنی نظیر تالاسمی، دوشن، فنیل کتون اوری و ...وجود داشته باشد در اینصورت ممکن است که تشخیص قبل از تولد این بیماری ها ضروری باشد. آنالیز دقیق و تعیین ضرورت یا عدم ضرورت انجام آزمایش تشخیص قبل از تولد توسط متخصص ژنتیک پزشکی و مشاور ژنتیک انجام می شود.

          وجود سابقه خانوادگی یک نقص لوله عصبی : بررسی شجره نامه خانواده گی زوج باید توسط مشاور یا متخصص ژنتیک با دقت انجام شود تا احتمال خطر برای فرزندان آنها تعیین شود. بررسی پروتئین های سرم مادر و سونوگرافی در این موارد انجام می شود.

          سایر فاکتورهای خطر: علاوه بر موارد فوق که نیاز به تشخیص قبل از تولد دارند موارد دیگری نظیر ازدواج های فامیلی، سقط، تولدهای زودهنگام، ناباروری و بعضی از اختلالات مادری نظیر دیابت و اپیلپسی و ... نیز از عوامل خطر هستند که البته با تشخیص و نظر مشاور ممکن است نیاز به تشخیص قبل از تولد داشته باشند

 

 

 

 

  

 آمنیو سنتز

آمنیون مایع اطراف جنین است که سلول های جنینی در آن غوطه ور هستند. تهیه 10 و 20 میلی لیتر از این مایع را که با استفاده از سرنگ مخصوص توسط متخصص پریناتولوژیست صورت می گیرد آمنیوسنتز می نامند. برای انجام آمنیوسنتز متخصص پریناتولوژیست سرنگ مخصوص را از دیواره شکم مادر وارد نموده و در حالیکه با سونوگرافی کنترل می کند مایع جنینی را به داخل سرنگ می کشد. این کار در هفته شانزدهم حاملگی و بعد از آن انجام می شود. مایع آمنیون به آزمایشگاه انتقال یافته و در آنجا سلول های جنینی با سانتریفیوژ جداسازی و برای تشخیص قبل از تولد مورد آزمایش قرار می گیرند. با اندازه گیری الفا-فیتوپروتئین مایع جداشده نیز می توان برای تشخیص نقص لوله عصبی استفاده کرد.

                 خطرات آمنیوسنتز: انجام آمنیوسنتز 5/. تا 1 درصد خطر سقط دارد. البته با توجه به بهره برداری از امکانات پیشرفته و تبحر پریناتولوژیست این میزان خطر کاهش می یابد.

                نتایج آزمایش قبل از تولد: چنانچه نتیجه کاریوتایپ آمنیون یا CVS غیرطبیعی باشد و نیاز به سقط داشته باشد، این کار با دریافت مجوز از پزشکی قانونی انجام می گیرد. بر طبق قوانین کشورمان سقط جنین فقط با مجوز پزشکی قانونی و تا قبل از هفته نوزدهم حاملگی(تا 18 هفته و 6 روز از بارداری) توسط پزشک متخصص امکانپذیر است.

       نمونه پرزهای کوریونی(CVS)

نموه برداری  از پرزهای کوریونی معمولا در هفته 10 تا 13 حاملگی انجام می شود. در موارد خاص امکان نمونه گیری در هفته 9 و هفته های بعد از 13 هم وجود دارد. در این روش که توسط متخصص پریناتولوژیست انجام می شود، با استفاده از سرنگ مخصوص از دیواره شکم مادر و یا از طریق عبور لوله از ترانس سرویکال انجام می گیرد. نمونه برداری از پرزهای کوریونی همزمان با کنترل توسط سونوگرافی انجام می شود. با استفاده از کشت سلول های جنینی CVS  امکان انجام کاریوتایپ و آنالیز متافاز سلول های جنینی وجود دارد. همچنین با استفاده از CVS امکان جداسازی DNA جنینی و انجام آزمایش های مولکولی بزای تشخیص بسیاری از بیماری های تک ژنی نظیر تالاسمی، دوشن، و... وجود دارد.

            خطر تهیه CVS :تهیه نمونه پرزهای کوریونی(CVS ) با 0.5 الی 1 درصد خطر سقط همراه است.

هر دو روش تهیه CVS و آمنیوسنتز بعنوان روش های تهاجمی شناخنه می شوند و همانطور که گفته شد خطر سقط را به دنبال دارند. لازم است که این عمل توسط پزشک پریناتولوژیست مجرب انجام شود.

     روش های غیرتهاجمی

روش های غیرتهاجمی که خطری برای مادر و جنین ندارند شامل سونوگرافی، غربالگری سرم مادر و NIPT هستند.

           سونوگرافی: روشی غیرتهاجمی است که با استفاده از تابش امواج صوتی و آنالیز تصویر انعکاسی آنها امکان تشخیص بیش از 280 نقص مادرزادی  را فراهم می کند. بسیاری از نقائص ساختمانی جنین که با روش های مولکولی قابل تشخیص نیستند را با این روش می توان تشخیص داد. سونوگرافی برای مادر و جنین هیچ ضرری ندارد. با استفاده از سونوگرافی  نقص لوله عصبی، یا اختلالات قلبی و ... قابل تشخیص است.

   غربالگری سرم مادر:  سطح مارکرهای جنینی شامل پروتئین هایی که در طول دوران حاملگی توسط جنین تولید شده و در سرم مادر قابل اندازه گیری و آنالیز هستند، امکان تشخیص بعضی از نقص های جنین را فراهم می کند. یطور مثال 75 درصد تمامی نقص های باز لوله عصبی و 60 تا 70 درصد سندروم داون با این روش قابل تشخیص هستند. غربالگری برای تمام سنین (سن مادر در دوران حاملگی) توصیه میشود.

         غربالگری سه ماهه اول(First Trimester test):  برای تعیین خطر ابتلای جنین به سندروم داون (تریزومی 21) و تریزومی 18 و تریزومی 13 می باشد. در این غربالگری سونوگرافی NT  همراه با اندازه گیری سطح دو پروتئین PA PP-A (Pregnancy- associated Plasma Protein A)  و بتا HCG آزاد (Free β-hCG) انجام می شود.

         غربالگری سه ماهه دوم حاملگی:  در سه ماهه دوم حاملگی دو گونه بررسی وجود دارد که ناهنجاری های کروموزومی جنین را تا حد زیادی مشخص می کنند. آزمایش چهارگانه (Qad test)    و یا تست غربالگری سلامت جنین یا تست سلامت جنین مشابه آزمایش سه گانه است با این تفاوت که علاوه بر سه فاکتور ذکر شده ، فاکتور بیوشیمیائی دیگری به نام اینهیبین(inhibin A)   که توسط جفت تولید می شود نیز اندازه گیری می شود. به عبارت دیگر در Qad test  چهار فاکتور بیوشیمیائی مهم در خون مادر حامله اندازه گیری می شوند. آزمایش چهرگانه (Qad test) در سه ماهه دوم حاملگی در هفته بین 15 تا 18 انجام می شود.

 

 

 

 

 

                                                                                                                  نتایج غربالگری مرحله اول به یکی از سه حالت زیر است                                                                                   

  نتیجه آزمایش میزان خطر

اقدام لازم

 1.      

       1 در 50 یا بیشتر               

1.                                  نیاز به انجام آزمایش های احتصاص
2.   1 در 50 تا 1 در 1100 خطر متوسط (بینابینی)

نیاز به انجام تست ترکیبی در هفته های 15 -16

انجام آزمایش غربالگری سه ماهه دوم

تست ترکیبی یا سکوئنشیال یا NIPT

3.     کمتر از 1 در 1100 کم خطر (منفی)

اقدام خاص لازم نیست فقط بررسی نقائص لوله

عصبی (NTDs) در هفته های 15 - 16 همراه

با اندازه گیری الفافیتوپرونئین و محاسبه AFP MOM   

دقت آزمایش های تشخیص قبل از تولد

  •  تست NIPT/Cell Free با دقت 99%
  •  خطر سقط ناشی از آمنیوسنتز و CVS مساوی است.
  • مادران با خطر بالا یا دارای فرزند داون را میتوان مستقیما برای NIPT فرستاد.
  • غربالگری مرحله اول با دقت 90%
  • غربالگری مرحله دوم با دقت 70%
  • آمنیوسنتز با دقت 99.4%  

نکات مهم بر طبق پروتکل کشوری

  • غربالگری برای تمام سنین توصیه میشود.
  • زمان طلایی هفته های 11 تا 13 حامله گی است.
  • بدون انجام غربالگری آمنیوسنتز و CVS انجام نمیشود مگر اینکه بیمار با داشتن اندیکاسیون دیر مراجعه کند مثلا در هفته هفدهم.
  • غربالگری تشخیص نیست. صد در صد نیست. اگر پر خطر باشد به معنای قطعی بیماری نیست.
  • در هر شرایط درصورت درخواست بیمار آمنیوسنتز انجام میشود.
  • تست NIPT/Cell Free غربالگری Non Invasive است و تشخیص نیست. اگر منفی باشد نیازی به آمنیوسنتز نیست ولی اگر مثبت شد نمیتوان سقط کرد. هفته 11  تا 16 درخواست میشود. در هفته هفدهم درخواست نمیشود.
  • مراجعه دیر 17 هفته بیمار با اندیکاسیون خطر مستقیما برای امنیوسنتز ارجاع میشود.
  • QF-PCR به تنهایی به دلیل داشتن مثبت کاذب اجازه سقط ندارد. باید MLPA  نیز انجام شود

 


 آزمایش های پزشکی شخصی

Personalized Medicine

  تست ژنتیک قلبی عروقی  

CARDIOVASCULAR SENSOR

از سال 2005 که امکان بررسی کامل  ژنوم انسان فراهم شد اطلاعات زیاد نهفته شده در ژنوم که مرتبط با وضعیت جسمی انسان و بیماری ها است کشف شده است. بر این اساس در دهه گذشته توجه زیادی به موضوع پزشکی شخصی شده و مارکرهای مولکولی زیادی برای انتخاب نوع دارو و درمان بیماری ها توسعه یافته است. پزشکی شخصی با بررسی ساختار ژنتیکی هر فرد و تمرکز بر توالی ژن های شناخته شده مرتبط با بیماری ها اطلاعات زیادی در رابطه با وضعیت بیماری ارائه داده و اقدامات پیشگیرانه لازم و نوع دارو و درمان را پیشنهاد میکند. همچنین پزشکی شخصی سیر بیماری و پاسخ بیمار به دارو را مشخص میکند

در شرایط کنونی که زنده گی انسان تحت تاثیر فناوری های نوین متحول شده است. کمبود تحرک فیزیکی و تغذیه ناسالم و غیر ارگانیک موجب گسترش بیماری های قلبی عروقی شده است. تعداد مرگ و میر های ناشی از سکته قلبی افزایش یافته و ردیف دوم بعد از حوادث را در اغلب جوامع تشکیل می دهد. آز مایش  ژنتیک مرتبط با بیماری های قلبی-عروقی توالی 18 ژن مرتبط با این بیماری ها را بررسی نموده و استعداد ابتلاء فرد به این بیماری ها را تعیین میکند. با انجام ازمایش این آزمایش موارد زیر مشخص میشود:

  • تشخیص زمینه واستعداد سطوح کلسترول (HDL-LDL) وهموستئین وتری گلیسرید
  • تعیین اینکه آیا امگا 3 بر سطح کلسترول شما اثر بخشی دارد یا نه
  • شناسایی زمینه مرگ ناگهانی قلبی
  • معرفی مواد غذایی و ریزمغذی های مناسب برای پیشگیری و درمان این بیماری ها
  • میزان اثر بخشی 26 دارو ی مختلف که برای درمان بیماری های قلبی عروقی تجویز میشوند.
  • در این تست بیش از 18 ژن جهت اثر بخشی 26 دارو بررسی  می شود.

    آزمایش ژنتیک چاقی     

Obesity Sensor

ورزش و تغذیه مناسب برای کاهش وزن منطبق بر ساختار ژنتیکی فرد

افزایش غیر متناسب وزن انسان که به دلیل تجمع چربی ها باشد تحت عنوان چاقی شناخته میشود. متابولیسم بدن که باعث توازن با فت های مختلف از جمله چربی  میشود خود تحت تاثیر عملکرد ژنها است. فعالیت ژنهای خاصی باعث افزایش یا کاهش چربی ذخیره شده در بدن شده و در نتیجه موجب افزایش یا کاهش وزن میشوند. تخمین زده می شود که حدود 80% از چاقی ها بر اساس فعال یا غیر فعال شدن ژنهای خاص به وجود می آید. سلول های برخی از افراد چربی ساز بوده و آن را ذخیره می کنند در حالیکه برخی دیگر حتی با مصرف غذایی بیشتر فقط به اندازه ضروری چربی  را تولید وذخیره  می نمایند. میزان مناسب ورزش و اثر بخشی آن  نیزمتکی به عملکرد  ژنهاست. ورزش منظم همانطور که برای عده ای کاهش وزن سریع را در پی دارد اما برای گروه دیگری می تواند اثر بخشی مناسب نداشته باشد.

پاسخ به این سوال که برای کاهش یا افزایش وزن و یا حفظ  وزن مناسب چکار باید کرد؟ برای هر فرد با فرد دیگر متفاوت است. به دلیل ساختار ژنتیکی متفاوت بدن بعضی از افراد چربی ساز و بعضی دیگر چربی سوز است. لذا برای رسیدن و یا باقی ماندن در یک وزن مناسب باید بر طبق ساختار ژنتیکی هر فرد باید برنامه غذایی و ورزشی خاصی را طراحی نمود.

آزمایش ژنتیک چاقی  Obesity Sensor))  یا بررسی ساختار و آنالیز فعالیت 8 ژن شناخته شده مرتبط  با چاقی ضمن مشخص نمودن پروفایل خاص ژنتیکی فرد برنامه مناسب کاهش وزن را ارائه می کند. این برنامه شامل رژیم غذایی مناسب و برنامه ورزشی است.

این تست موارد زیر را شامل می شود:

  • آنالیز 8 ژن مرتبط با چاقی
  • برنامه کاهش وزن مبتنی بر پروفایل ژنی فرد
  • تعیین بیش از 1000 نوع غذای مجاز بر مبنای ژن های شما
  • ارائه گزارشی بیش از 60 صفحه

آزمایش ژنتیک ورزش

SPORT SENSOR

تغذیه و ورزش بر اساس ساختار ژنها ی هر فرد

تغییرات ژنتیکی افراد بر روی ساختار بدن آنها اثر گذاشته و بطور واظح بر روی قدرت واستقامت سلولهای ماهیچه ای نفوذ دارد. به همین دلیل عملکرد بعضی از ژنها به دلیل تغییر متابولیسم برای تولید قدرت بالا وپاسخ سریع بدن مناسب هستند. همچنین ژن های دیگری نیز هستند که از طریق ایجاد یک گردش خون بهبود یافته برای ورزشهای استقامتی مناسبند.

آزمایش ژنتیک ورزش (sport sensor) با آنالیز بیش از 52 ژن استعداد بدنی فرد را برای ورزش های مختلف مشخص می کند. نتایج این آزمایش به عنوان راهنمایی برای برنامه ریزی آینده هر فرد در انتخاب وادامه نوع ورزش است. علاوه بر این بر مبنای نتایج این آزمایش نوع تغذیه مناسب و سازگار با ساختار ژنتیکی فرد تعیین میشود که نتیجه آن سم زدایی بدن و پرهیز از مصرف عذاهای ناسازگار است.

مشخصات آزمایش ژنتیک ورزش:

  • آنالیز بیش از 52 ژن
  • تعیین استعداد ژنتیکی برای ورزشهای قهرمانی
  • تعیین استعداد ژنتیکی برای ورزشهای استقامتی
  • برنامه تغذیه مبتنی بر ژنتیک فرد جهت تنظیم انرژی
  • سم زدایی بدن
  • پرهیز از غذاهای ناسازگار
  • افزایش توانمندی در ورزشهای رقابتی

غربالگری ژنتیک نوزادان یک عملکرد به موقع برای سلامتی کودکان

+Baby sensor 100

 

در سال های آغازین رشد بدن کودک شما خیلی سریع اتفاق می افتد .بنابراین وجود یک بیماری تشخیص داده نشده وتحت درمان قرار نگرفته می تواند عواقب خطرناکی را برای سلامت کودک در پی داشته باشد.

با تست +Baby sensor 100 شما می توانید از این خطرات جلوگیری نمایید.

بسیاری از مردم ناقل بیماری های ژنتیکی هستند که هیچ علامتی در آنها ندارد اما می تواند به فرزندانشان انتقال یابد.تست Baby sensor  کودک شما را برای بیش از 110 اختلال ژنتیکی بررسی می کند تا در صورت لزوم بموقع درمان او شروع شود.

این تست بر روی بیماریهایی که در سنین 5-0 سال اتفاق می افتد متمرکز شده است.

تست  Baby sensor برای چه کسانی مناسب است؟

  • برای هر کودکی از 48 ساعت بعد از تولد
  • هرچه زودتر بهتر
  • بعد از 5 سال برای پیشگیری محدود می گردد

 مزایای تست Baby sensor

بیماریها و اختلالات زیر که با تست Baby sensor  مشخص می شوند فرصت مناسب برای درمان و پیشگیری از عوارض شدید را دارند:

  • کندی رشد
  • اختلالات سیستم ایمنی
  • آسیب مغزی با افزایش سن
  • نقص های فیزیکی
  • عقب ماندگی ذهنی
  • تشنج
  • کم خوردن غذا
  • پیش فعالی
  • بیماریهای مزمن پوستی
  • اختلالات گفتاری
  • کمبود انرژی
  • تاخیر در وزن گرفتن
  • رنگدانه سازی پوست
  • اختلالات یادگیری

و بسیاری بیماریهای دیگر

   تست آلرژی   

ALLERGY SENSOR

اصطلاح آلرژی به افزایش حساسیت سیستم ایمنی به مواد خارجی اطلاق می گردد که معمولا خطرناک نیست این تست روش جدیدی برای شناسایی آنتی بادی های IGE که علیه انواع مواد خارجی (بیش از صد ماده آلرژی زا) ابداع گردیده است که ترکیبات آلرژن ژا با منشاء های زیر را مشخص می کنند:

  1. گیاهی        
  2. حیوانات
  3. حشرات
  4. قارچها
  5. لاتکس
  6. انواع غذاها
  • انالیز بیش از صد ماده آلرژی زا
  • تعیین واکنش های حساسیتی
  • توصیه های درمانی و عملی
  • آنالیز بدون درد وخطر شوک آنافیلاتیک

PREMIUM  PLUS  SENSOR

این بسته انالیز ژنتیکی شامل تمام آنالیز هایی می گردد که برای پشگیری و غذای سالم وکنترل وزن لازم است و به شما کمک می کند تا خطر بروز بیماری ژنتیکی کاهش یافته و سالم بمانید. اگر شما قبلا از بیماری مشخصی رنج می بردید این آنالیز به شما برای انتخاب موثر کمک می کند. با آنالیز بیش از 110 تغییرات ژنتیکی ما می توانیم خطر بروز بیماری شما را شناسایی کنیم و برنامه مناسبی برای جلوگیری از آن را اغاز کنیم و نیز موثرترین درمان را برای آن انتخاب کنیم.

این پکیج شامل آنالیزمواد زیر است:

  • وزن
  • تغذیه
  • سرطان پستان
  • سرتان پروستات
  • سلامت استخوان
  • سموم
  • لخته زایی
  • قلبی عروقی
  • دیابت
  • آلزایمر
  • روده تحریک پذیر
  • مفاصل
  • آهن بدن
  • التهابات لثه
  • ایدز
  • گلوتن
  • کاکتوز

تست مخصوص خانم های بالای40 سال  

   FEM  SESOR  40+

این بسته انالیز ژنتیکی شامل مهمترین آنالیزهای ژنتیکی برای زنان بالای 0 سال است و به شما جهت کاهش خطر بروز آنها کمک می کند تا سالم بمانید و در صورت ابتلا بهترین روش درمانی را معرفی می کند.

با افزایش سن خطر بروز برخی بیماریها زیاد می شود. بری بیماریها مخصوص خانم های بالای 40سال است مانند پوکی استخوان که بعد از یلئسگی شروع می شود.

این پکیج شامل موارد زیر می شود:

  • آنالیز بیش از 65 تغییر ژنتیکی
  • تخمین اثر بخشی وعوارض بیش از 73 دارو
  • تعیین خطرات ومنافع هورمون درمانی

تستهای مخصوص آقایان بالای 40سال

این پکیج آنالیز ژنتیکی مهمترین آنالیزهای ژنتیکی برای مردان بالای 40سال را شامل می شود و به کاهش خطر بروز بیماریهای ژنتیکی وسالم ماندن کمک می کند.

بزرگ شدن پروستات وسرطان آن شایعترین بیماریها در آقایان هستند که تحت تاثیر زمینه های ژنتیکی فرد هستند.

همچنین نقش عوامل ژنتیکی در توده استخوانی و مستعد شدن به پوکی استخوان نیز در آقایان بالای 40سال اهمیت دارد.

عوامل ژنتیکی در خصوص تجمع سموم در بدن و همچنین سم زدایی نیز نقش ایفا میکنند.

متابولیسم چربی در رابطه با کلسترول و تری گلیسرید و همو سیستئین وسلامت قلب بطور مسلم تحت تاثیر ژنها است.همچنین ایجاد ترومبوز که آغازگر حمله قلبی است.

در این تست موارد زیر بررسی می شود:

  • آنالیز بیشتر از 56 نوع ژن
  • تخمین اثر بخشی و عوارض بیش از 73 دارو
  • برآورد خطرات واثرات هورمون درمانی
  • تعیین ریز مغذی های لازم

تست های دستگاه گوارش

این پکیج شامل آنالیز ژنتیکی مرتبط با عدم تحمل غغذایی و بیماریهای دستگاه گوارش است .

عدم تحمل غذایی ضمن آنکه ناشی از آلرژی است می تواند ناشی از عوامل ژنتیکی هم باشد. مواردی مانند عدم تحمل لاکتوز وگلوتن (بیماری سلیاک)از این دسته اند.

بطور مشابه مشابه بیماری کرون که همه دستگاه هاضمه را گرفتار می کند می تواند به مشکلات گوارشی شدید منجر گردد.

این تست شامل موارد زیر می شود:

  • آنالیز بیش از 5نوع زن
  • حساس به 2 نوع عدم تحمل غذایی
  • شناسایی سریع و درمان بموقع عدم تحمل غذایی

 

تست تغذیه

nutririon sensor

تغییرات ژنتیکی بر پاسخ بدن شما به انواع مواد غذایی که مصرف می کنید اثر دارند. از آنجائیکه مواد غذایی نقش حیاتی در سلامت شما دارند با آنالیزژنها شما وتجویز تغذیه مناسب می توان از بیش از 20بیماری متابولیکی پیشگیری کرد.

 ه این حوزه نوترزنتیک گفته می شود که براساس وضعیت ژنتیکی شما برنامه غذایی ارائه می گردد.

در این زمینه بیش از 50ژن بررسی می گردند.این آنالیز کمک می کند تا از  مواد غذایی که بدن تحمل نمی کند پرهیز شود.

در این تست موارد زیر بررسی می شود:

  • آنالیز بیش از 50ژن
  • حساسیت به بیش از 20بیماری متابولیکی
  • بررسی بیش از 1000نوع غذا براساس ژنهای شما
  • تشخیص نیاز فردی شما به بیش از 20نوع ویتامین و مواد معدنی
  • برنامه غذایی مشتمل بر60صفحه

 

      تست دیابت     

DIABETES SENSOR

این تست جهت پیشگیری و درمان موثردیابت است.خطر بروز دیابت در شما بررسی شد وآنالیز بیش از 8 ژن که روی دیابت اثر دارند انجام می گردد. همچنین جهت تعیین اثر بخشی بیش از 15 دارو تغییرات ژن آنالیز می گردد.

سایر مواردیکه با این تست مشخص می گردد:

  • تعیین خطر دیابت بارداری
  • تعیین زمان جایگزین کردن انسولین
  • تعیین اثر بخشی متفورمین .گلی بن کلامید. تولبوتامیدوگلی مپراید
  • برنامه پیشگیری طبی

تست آلزایمر  

  ALZHEIMER SENSOR

در این تست خطر بروز آلزایمر در شما بررسی میگردد و انواع APOE برای ارزیابی بروز خطر آنالیز می شود.

در این تست :

  • برنامه منحصر به فرد پیشگرانه که می تواند سالها بروز بیماری را به تاخیر بیندازد ارائه میگردد.
  • برنامه غذایی منطبق جهت کاهش خطر
  • توصیه انواع ریز مغذی ها برای کاهش خطر
  • آنالیز بیش از 18 ژن جهت اثر بخشی بیش از 20دارو
  • ارائه یک برنامه پیشگیرانه طبی

 

تست فشار خون

HYPERTENSION SENSOR

این تست جهت پیشگیری و درمان موثر فشار خون است

  • آنالیز ژنهای مرتبط با فشار خون
  • تعیین خطر بروز فشار خون براساس ژنتیک فرد
  • برنامه منحصر به فرد برای کاهش فشار خون
  • آنالیز بیش از 6 ژن برای تعیین اثر بخشی 12 دارو

 

تست مقاومت به ایدز

HIV RESISTANCE SENSOR

این تست جهت تعیین خطر عفونت ایدز ودرمان مطلوب است

  • تعیین خطر عفونت هنگامی با ویروس آلوده شوید.
  • آنالیز ژن CCR5 که مرتبط با عفونت است .
  • آنالیز بیش از 14 ژن برای تعیین  اثر بخشی 20 دارو

 

تست سلامت پستان

BREAST HEALTH SENSOR

این تست جهت پیشگیری و درمان موثر سرطان پستان است .

  • آنالیز بیش از 9 ژن برای تعیین خطر بروز سرطان پستان
  • برنامه تشخیص وپیشگیرانه زود هنگام بر مبنای ژنتیک
  • آنالیز بیش از 13 ژن برای تعیین اثر بخشی بیش از 40 دارو
  • شانش بالاتری برای بهبودی با درمان دارویی
  • مانیتورینگ پزشکی برای پیشگیری مطلوب

تست سلامت پروستات

PROS TATE HEALTH SENSOR

این تست جهت برای پیشگیری و درمان موثر سرطان پروستات است.

  • ارزیابی ژنتیکی خطر بروز هیپرپلازی پروستات
  • تست وسیعی با بیش از 9 ژن
  • آنالیز بیش از 13 ژن برای تعیین اثر بخشی 40دارو
  • شناسایی به موقع جهت پیشگیری به موثر
  • بهبودی بهتر با انتخاب درمان مطلوب
  • ارائه برنامه زندگی مناسب برای کاهش خطر بروز بیماری

 

 

 



در طول مدت زمان بارداری پزشک مشاور آزمایش های متعددی را برای تضمین سلامت جنین پیشنهاد می کند، که می توان ازآن  جمله  تشخیص سلامت جنین از نظر سندرم داون را نام برد. برخی از بیماری های ژنتیکی می توانند بصورت عمومی در اعضاء خانواده دیده شوند، در حالیکه سندرم داون می تواند در هر بارداری اتفاق بیوفتد.

اگرچه ریسک وجود سندرم داون با افزایش سن بیشتر می شود، اما درصد بالائی از این نوع کودکان در مادران زیر 35 سال متولد شده اند

تست (NIPT (Cell free DNA  چیست؟

تست  NIPTیک روش غیر تهاجمی برای غربالگری تریزومی های شایع جنینی می باشد، که بر اساس بررسی ماده ژنتیکی (DNA) جنینی که در خون مادر در جریان است بنا نهاده شده است. این تست یک نوع تست غربالگری زودهنگام است که با استفاده از نمونه خون مادرپس از پایان هفته دهم بارداری انجام می پذیرد.

در جنین هائی که از نطر کروموزومی طبیعی هستند هر یک از کروموزوم ها در دو کپی قرار دارند. "تریزومی" نوعی ناهنجاری ژنتیکی می باشد که در آن از کروموزوم خاصی بجای دو کپی، سه کپی وجود دارد.

واما شایع ترین تریزومی ها:

"سندروم داون" یا تریزومی 21 به وضوح شایع ترین و شناخته شده ترین ناهنجاری کروموزومی است و شایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی متوسط به شمار می رود. تقریبا از هر 800 تولد زنده یک مورد به سندروم داون مبتلا است. و در بین کودکان به دنیا آمده از مادران با سن بالاتر میزان بروز نیز بالاتر است، که منجر به ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط و همچنین اختلالات مادرزادی قلبی می شود.

تریزومی 18 منجر به "سندرم ادوارد" می شود. این ناهنجاری در حدود 1 در هر 5000 تولد مشاهده می شود. تریزومی 13 "سندرم پاتائو" حدودا 1 در هر 16000 تولد را مبتلا می کند. هر دو تریزومی مذکور با خطر بالای سقط جنین همراه می باشند.امید به زندگی کودکان مبتلا به تریزومی 18 یا 13 تنها چندماه است و به ندرت یک سال دوام می آورند.

DNAجنینی یا Cell Free DNA چیست؟

DNA(ماده ژنتیکی) از جفت عبور کرده و وارد خون مادری می شود و می تواند جهت تشخیص ناهنجاری های کروموزومی توسط تست NIPT  آنالیز شود. با وجود دقت بسیار بالا تست NIPT   همچنان به عنوان یک تست غربالگری در نظر گرفته می شود که در آن احتمال اندکی برای وقوع موارد مثبت کاذب و منفی کاذب وجود دارد.

چه کسانی می توانند تست NIPT  انجام دهند؟

این تست می تواند در مورد تمام بارداری های تک قلو یا دوقلو مورد استفاده قرار گیرد. حتی در مواردی که بارداری نتیجه ی باروری خارج رحمی (IVF) ازجمله اهدای تخمک باشد. در موارد دوقلوئی، تعیین ناهنجاری های کروموزوم جنسی (X,Y) و تعیین جنسیت جنین امکان پذیر نمی باشد.

ارزیابی کارائی تست NIPT:

تست  NIPT یک تست غیر تهاجمی برای شناسائی تریزومی های 21،18،13 و ناهنجاری های کروموزوم جنسی می باشد که پس از پایان هفته دهم بارداری قابل انجام است و هیچگونه خطر سقطی ندارد.

بالاترین میزان تشخیص:

میزان تشخیص تریزومی 21 ،  7/99درصد می باشد

کمترین نرخ مثبت کاذب:

تنها 06/0 درصدبرای تریزومی 21 گزارش شد و حتی این میزان برای تریزومی های 13 و 18 پائین تر (برابر با 02/0 درصد) می باشد. لطفا توجه فرمائید که در زنان بالاتر از سن مشخص نرخ مثبت کاذب بالاتری برای ناهنجاری های کروموزوم جنسی وجود دارد.

درصد موفقیت بالا:

تا به امروز تنها 6/1درصد از نمونه ها قابل آنالیز نبوده که با تکرار مجدد قابل انجام بوده است.

تست NIPT در مقایسه با سایر روش های آزمایش پیش از تولد:

بر خلاف روش های تهاجمی تست NIPT هیچگونه خطر سقطی ندارد. مخصوصا درمورد تریزومی 21 جنینی، ارزش آگاهی بخشی تست NIPT بسیار بالاتر از سایر روش ها مانند غربالگری 3ماهه اول می باشد.

زمان ارائه گزارش 10تا 14 روز بعد از زمان خونگیری از خانم باردار خواهد بود.


 

 

 

 

پزشکی فرد محور یا Personalized medicine چیست؟

پزشکی فردمحور  به معنی ارائه خدمات پزشکی (سلامت، پیشگیری، تشخیص، درمان و مراقبت) متناسب با ژنتیک فرد می‌باشد.

در این مدل، به عنوان مثال، پزشک با آگاهی از اطلاعات نهفته شده در ژنوم فرد می‌تواند به او داروی مؤثر (با حداقل آثار سوء جانبی) و در دوز مناسب را تجویز نموده و سفارش مناسب را برای تغییر در سبک زندگی و رژیم غذایی به منظور پیشگیری و درمان بیماری ها و تغییر صفات ارائه دهد. از این رو به این مدل پزشکی ژنومی نیز گفته می شود.

"همان گونه که هر فرد کفش را متناسب با پای خود انتخاب می‌کند، پزشکی شخصی که فرم نوین پزشکی است، به فرد این امکان را می‌دهد تا سرویس پزشکی متناسب با ژنتیک خود دریافت نماید."

کاربرد پزشکی فرد محور در سرطان:

پرسشی که امروزه در پزشکی نوین مطرح میباشد این است که آیا میتوان یک روش درمانی یکسان برای همه بیماران سرطانی اعمال نمود ، یا بیماری سرطان از فردی به فرد دیگر متفاوت بوده و هر بیمار، درمان خاص خود را می طلبد؟

علوم جدید بیولوژی مولکولی بطور واضح نشان داده است که تغییرات اولیه سرطان درمولکول های بدن انسان سالها پیش از بروز علائم سرطان رخ می دهد. با گذشت زمان این تغییرات به تغییرات سلولی ، بافتی و ارگانیک تبدیل می گردد.

 در اکثر اوقات مبتلایان به سرطان در مراحل پایانی بیماری ، بعلت احساس درد یا تغییرات آناتومیک به پزشک مراجعه نموده که علاوه بر اینکه هزینه هنگفتی را به بیمار و سیستم سلامت کشور تحمیل می نماید، درمان سرطان را نیز بسیار دشوار و یا غیر ممکن می سازد. قابل توجه است که بسیاری از سرطان ها در مراحل اولیه قابل درمان می باشند.

لذا از آنجا که هیچ دو فردی از لحاظ ویژگی های ظاهری و ژنتیکی با یکدیگر یکسان نیستند، روند و مکانیسم اثر بیماری سرطان نیز در هیچ دوفردی مشابه نیست و در نتیجه:

  • افراد مختلف ، دارای ریسک متفاوت نسبت به ابتلا به بیماری سرطان می باشند .
  • تشخیص و درمان بیماری سرطان در هر فرد مدیریت خاص وی را می طلبد .
  • مشخصات مولکولی و ژنتیکی سرطان در افراد مختلف متفاوت و منحصر به خود فرد می باشد .
  • مشخصات مولکولی تومور می تواند اطلاعات بسیار سودمندی را در رابطه با درمان موثر آن ارائه دهد.

تشخیص دقیق سرطان بمنظور مشخص نمودن ساختار دقیق مولکولهای تومور است. بر اساس این ساختار، درمان انحصاری هر فرد را میتوان ارائه نمود. این روش پزشک معالج را قادر می سازد با سرطان مؤثرتر و هدفمندتر مبارزه نماید.

علاوه براین، آزمایش های مدرن ژنتیکی امکان تشخیص و  تعیین روش درمان دقیق سرطان را بر اساس نوع سرطان فراهم می سازد و ازدرمان های نا موفق جلوگیری به عمل می آورد.

 
   

آنکواسی چیست:

این روش بر اساس آخرین یافته های ژنتیک پزشکی در تشخیص و درمان سرطان طراحی شده است. با انجام آزمایش های آنکواسی امکان تشخیص قطعی سرطان و مرحله آن وجود دارد و بر این اساس، مسیر درمان اختصاصی

بیمار تعیین می گردد.

آنکواسی (ONCOASSAY) یک بسته کامل مدیریت اختصاصی سرطان است که با استفاده از روش های نوین سلولی، مولکولی و ژنتیکی در تمامی مراحل همراه و پشتیبان شما خواهد بود:

  • تعیین نمودن ریسک ابتلا به سرطان
  • مشخص نمودن ساختار ملکولی تومور
  • برنامه ریزى درمان اختصاصی هر فرد
  • مشاوره در زمینه داروهای اختصاصی وتهیه آنها
  • نظارت بر پاسخگویی به درمان
  • نظارت ومشاوره های بعد از درمان
  • بر اساس مراحل مختلفی که یک فرد نسبت به سرطان می تواند قرار بگیرد آنکواسی مخصوص همان مرحله می تواند در رابطه با پیشگیری و نظارت پویای درمان سرطان بسیار مفید واقع گردد:

توضحیات راجع به هر یک از این آزمایش ها و اقداماتی که بایستی انجام پذیرد بطور خلاصه در جدول زیر بیان گردیده است

 

 


آزمایشگاه مسعود

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری

هدف از انجام این آزمایش بررسی ژنتیکی یک زوج از نظر حامل بودن ژنهای معیوب و تعیین میزان احتمال  خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی است. یک فرد سالم که خود و بستگانش هیچ گونه علائم بیماری ندارند ممکن است حامل ژن معیوب باشد.

اگر یک زوج سالم حامل ژن معیوب باشند خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی برای آنها وجود دارد. پانل ژنتیکی قبل از بارداری 547  ژن را در هریک از زوجین بررسی نموده و موتاسیونهای موجود در آنها را (در صورت وجود داشتن) مشخص می کند. در این ژنها تا کنون تعداد 5969  موتاسیون بیماری زا مشخص شده است. لذا با اطلاعات بدست آمده میزان خطر داشتن فرزند مبتلا به یکی از تعداد 600  بیماری مشخص می شود. چنانچه نتیجه آزمایش نشان دهد که خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی برای فرزند این زوج و جود دارد. در این صورت توصیه تشخیص قبل از تولد به آنها خواهد شد. این زوج می توانند با راهنمایی و ارجاع  پزشک در حین بارداری برای تشخیص قبل از تولد اقدام کنند.

بنابراین نتیجه انجام این آزمایش که قبل از بارداری برای یک زوج جهت اطمینان بیشتر از داشتن فرزند سالم انجام می شودعبارت است از:

  •  بررسی 547 ژن
  • بررسی 5969 موتاسیون
  • بررسی600 بیماری

در این آزمایش بسیاری از بیماری های حاد نظیر دوشن و بیماری های  عصبی عضلانی و عقب ماندگی های جسمی و ذهنی بررسی می شوند.

نمونه: برای انجام این آزمایش نمونه خون بیمار مورد استفاده قرار می گیرد. برای نمونه گیری نیازی به ناشتا بودن نیست و در هر ساعت از شبانه روز قبل انجام است.